Entendiendo las metabolopatías

Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos por cada diez mil recién nacidos y hay descritas más de tres mil. De entre ellas, las metabolopatías suponen un 15 o un 20 %. El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera más sencilla posible la causa de algunas metabolopatías, los síntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigación en un futuro próximo. Creemos que este esfuerzo de divulgación científica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por los estudiantes de Medicina y por los profesionales sanitarios que los atienden, así como por la sociedad en general. Si queremos que las metabolopatías como enfermedades raras sean más visibles, hay que darlas a conocer de la forma más amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatías más representativas o conocidas y se las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clínicos contados por los padres. Además, se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer más amena su lectura.

Isidro Vitoria Miñana es médico pediatra y bioquímico. Dirige la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe y es coordinador del Grupo de Trabajo en Nutrición de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM). Es profesor asociado de Pediatría de la Universitat de València y ha publicado libros de divulgación pediátrica como Cuidados del recién nacido (Exlibris, 2008) y Cuidados del bebé: verdades, mitos y errores (Medici, 2014), así como artículos científicos sobre metabolopatías y nutrición infantil, sobre todo.